病例情况 

患儿12岁3个月，女孩，1岁时即发现O型腿，经过多方求医，诊断：佝偻病，行补钙及维生素D治疗，无效果，下肢畸形进行性加重。2020年在山东省立医院基因检测诊断为X连锁低磷性佝偻病。经药物治疗，患者实验室指标得到大部分纠正，但双下肢严重的畸形却使患者步履艰难，曾多方求治，未得到肯定答复。X连锁低磷佝偻病被收录在2018年卫健委等5部委联合制定的《第一批罕见病目录》中，发病率为3.9-5/100000，需要多学科综合治疗。该病的诊断依据：1.临床表现：矮小、双下肢畸形、骨质疏松。2.实验室检查：低磷血症、高碱性磷酸酶血症，高尿磷症，甲状旁腺亢进等。3.基因检测。

来院时患儿O型腿严重，步态蹒跚，身材矮小约125cm，情绪低落悲观，疾病不仅影响患儿的身体健康，外形、步态的缺陷更严重影响了患儿的心理健康，经过多地辗转求医，慕名来到山东省文登整骨医院求医问诊。接诊后，小儿骨科主任曹志洪主任医师经过初步评估考虑后，将患儿收治入院。